Генетические факторы мужского бесплодия:
По современным представлениям расширяются показания для проведения генетического обследования, т.к. эти нарушения могут приводить к непрогнозируемым изменениям в спермограмме от азооспермии до нормозооспермии. Обуславливая тем самым как сам бесплодный брак, так и передачу генетически измененной информации по наследству.
Генетический фактор встречается в 15% страдающих бесплодием мужчин (при выраженной (олигоспермии, азооспермии, Сертоли-клеточном синдроме, блокаде сперматогенеза)) и 10% у женщин. Чем хуже качество спермы вплоть до азооспермии, тем выше риск присутствия хромосомных аномалий, а также у мужчин с нарушением полового развития и сперматогенеза все чаще находят дефекты одиночных генов в Y-хромосоме.
Поэтому генетические исследования играют важную роль в диагностике нарушений фертильности. Это также сложная проблема, возникающая перед применением метода ИКСИ для лечения мужского бесплодия, т.к. увеличивается риск передачи потомству дефектных генов. Классическими показаниями к ИКСИ служат тяжелая олигозооспермия и азооспермия. У 3-5% мужчин с такими нарушениями обнаруживают микроделеции Y-хромосомы. У 5% мужчин при врожденной двусторонней аплазии семявыносящего протока и двусторонней обструкции семявыносящего канала (обструктивной азооспермии) имеются мутации гена муковисцидоза. У 4-5% мужчин и 6-7% женщин охваченных программами ИКСИ обнаруживается аномальный кариотип. В свете этой проблемы очень остро встает вопрос предварительного генетического скрининга.
Важно объективно информировать супружеские пары о характере генетических изменений и о риске наследования хромосомных и генных нарушений потомством, о возможностях предимплантационной генетической диагностики плода. Что в свою очередь повысит частоту имплантации и уменьшит риск спонтанных абортов, а также предупредить рождение ребенка с генетической патологией.
Показания к проведению генетического обследования?
1)Выраженная олигозооспермия (любая выраженная патозооспермия), обструктивнаянеобструктивная азооспермия (у мужчины)
2)Близкородственный брак между супругами или их родителями
3)Повторные выкидыши или рождение мертвых детей (особенно при наличии пороков развития у плода или неясной причине его гибели)
4)Врожденные пороки развития или другие наследственные нарушения у супругов или их родственников
5)Бесплодный брак у других супружеских пар данной семьи
