Генетические факторы мужского бесплодия.

По современным представлениям расширяются показания для проведения генетического обследования, т.к. эти нарушения могут приводить к непрогнозируемым изменениям в спермограмме от азооспермии до нормозооспермии. Обуславливая тем самым как сам бесплодный брак, так и передачу генетически измененной информации по наследству.

Генетический фактор встречается в 15% страдающих бесплодием мужчин (при выраженной (олигоспермии, азооспермии, Сертоли-клеточном синдроме, блокаде сперматогенеза)) и 10% у женщин. Чем хуже качество спермы вплоть до азооспермии, тем выше риск присутствия хромосомных аномалий, а также у мужчин с нарушением полового развития и сперматогенеза все чаще находят дефекты одиночных генов в Y-хромосоме.

Генетические факторы мужского бесплодия
Генетические факторы мужского бесплодия

Генетические маркеры мужского бесплодия, что это такое и кому показаны данные обследования?

Поэтому генетические исследования играют важную роль в диагностике нарушений фертильности.  Это также сложная проблема, возникающая перед применением метода ИКСИ для лечения мужского бесплодия, т.к. увеличивается риск передачи потомству дефектных генов. Классическими показаниями к ИКСИ служат тяжелая олигозооспермия и азооспермия. У 3-5% мужчин с такими нарушениями обнаруживают микроделеции Y-хромосомы. У 5% мужчин при врожденной двусторонней аплазии семявыносящего протока и двусторонней обструкции семявыносящего канала (обструктивной азооспермии) имеются мутации гена муковисцидоза. У 4-5% мужчин и 6-7% женщин охваченных программами ИКСИ обнаруживается аномальный кариотип. В свете этой проблемы очень остро встает вопрос предварительного генетического скрининга.

Важно объективно информировать супружеские пары о характере генетических изменений и о риске наследования хромосомных и генных нарушений потомством, о возможностях предимплантационной генетической диагностики плода. Что в свою очередь повысит частоту имплантации и уменьшит риск спонтанных абортов, а также предупредить рождение ребенка с генетической патологией.

ПОКЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ?

1) Выраженная олигозооспермия (любая выраженная патозооспермия), обструктивнаянеобструктивная азооспермия (у мужчины)

2) Близкородственный брак между супругами или их родителями

3) Повторные выкидыши или рождение мертвых детей (особенно при наличии пороков развития у плода или неясной причине его гибели)

4) Врожденные пороки развития или другие наследственные нарушения у супругов или их родственников

5) Бесплодный брак у других супружеских пар данной семьи.

Задать вопрос врачу

avatar
1000