17 мая Генетические маркеры мужского бесплодия, что это такое и кому показаны данные обследования?

В последнее время мужское бесплодие стало не менее актуальной проблемой на ряду с женским. Наблюдается общая  динамика снижения качества спермы у молодых мужчин.  Факторы, которые могут приводить к ухудшению показателей спермограммы различны, но не всем мужчинам с плохой спермограммой показано обследование и исключение генетического фактора, так кому же рекомендуют генетическое обследование?

ПРЯМЫЕ ПОКАЗАНИЯ К  НАЗНАЧЕНИЮ ВРАЧОМ АНДРОЛОГОМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ – ЭТО?

1. Наличие в спермограмме выраженной олигозооспермии и/или  тератозооспермии (низкое количество сперматозоидов и очень плохая морфология), олигоспермия (при выраженном снижении объема эякулята);
2. Азооспермия (отсутствие сперматозоидов сперме);
3. Изменение уровня половых гормонов (анализ крови);
4. Маленький объем яичек (снижение объема яичек ниже показателей нормы в 2-3 раза);
5. Если в анамнезе супружеской пары невынашивание беременности (выкидыши или замирание особенно на ранних сроках).

КАКИЕ АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ МОЖЕТ НАЗНАЧИТЬ АНДРОЛОГ ПРИ  БЕСПЛОДИИ?

Следует отметить, что назначая генетическое обследование, врач андролог  всегда основывается на данных анамнеза, осмотра и клинического обследования  пациента, исходя из этих данных могут быть рекомендованы следующие анализы на генетику:

1. Микроделеции AZF – регионов (а, b,c)  Y-хромосомы ;
2. Кариотипирование ;
3. Ген муковисцидоза CFTR-фактор.

ДЛЯ ЧЕГО НЕОБХОДИМЫ ДАННЫЕ  АНАЛИЗЫ ВРАЧУ АНДРОЛОГУ?

1. Выявление причины мужского бесплодия;
2. Прогноз эффективности консервативной терапии (БАДы, поливитамины, аминокислоты, гормональная стимуляция и др.);
3. Выбор метода и прогноз эффективности выбранного метода лечения бесплодия (естественный путь зачатия или ЭКО/ИКСИ).

! При выявлении генетического фактора бесплодия может в корне измениться тактика ведения супружеской пары, в некоторых случаях необходимо проведение предимплантационной диагностики плода с целью исключения передачи генетического заболевания потомству.

МИКРОДЕЛЕЦИИ AZF – РЕГИОНОВ (А, B,C)  Y-ХРОМОСОМЫ , ЧТО ЭТО?

Данное исследование позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.  AZF – регионы мужской   Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов.  Делеции, т.е. утраты этих генов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены   AZFа,  AZFb  и  AZFс. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигоспермией тяжелой степени.
Срок исполнения анализа, как правило, не менее 19 рабочих дней.
Материал для исследования: цельная кровь.

ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА  ЧЕЛОВЕКА, ЧТО ЭТО ЗА АНАЛИЗ?

Исследование кариотипа проводят с целью диагностики хромосомных синдромов. В норме у женщин  кариотип 46, ХХ; а  у мужчин  46,ХУ.
Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. Такой анализ имеет большое значение, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм).  Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождается множественными пороками развития,  большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако,  достаточно большое число плодов с аномальным кариотипом около 2,5% донашивается до окончания беременности и данная патология иногда может быть впервые выявлена только, например,  в репродуктивном возрасте при обследовании в связи с бесплодием.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок изготовления анализа: не менее 19 рабочих дней.

Например, некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов: синдром Клайнфельтера; синдром Шерщевского-Тернера; полисомия по Х хромосоме; болезнь Дауна; синдром Эдварда; синдром Патау; синдром кошачьего крика.

МУКОВИСЦИДОЗ – МУТАЦИИ  ГЕНА CFTR (14 МУ –ТАЦИЙ), ПОЧЕМУ РЕКОМЕНДУЮТ ДАННЫЙ АНАЛИЗ ПРИ МУЖСКОМ БЕСПЛОДИИ?

Исследование гена CFTR может иметь диагностическое значение, как у больных с клиническими проявлениями заболевания, так и  прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.

Мутации гена  CFTR являются наиболее  частой причиной  мужского бесплодия, связанного с врожденным одно- или двухсторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией. Отличительная особенность спермограмм при различных мутациях гена муковисцидоза являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объем семенной жидкости, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. Вследствие врожденной облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин , страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок исполнения анализа: не менее 19 рабочих дней.